Diagnostic génétique avec PGT
Le DPI est le processus consistant à sélectionner uniquement des embryons sains et à les transférer à la mère après la réalisation de tests génétiques sur les embryons lors de la fécondation in vitro.
1) Test génétique DPI
Le DPI est le processus consistant à sélectionner uniquement des embryons sains et à les transférer à la mère après la réalisation de tests génétiques sur les embryons lors de la fécondation in vitro.
Le processus de DPI commence par un traitement de FIV peu importe si le couple a déjà eu des enfants ou pas. Avec les cellules reproductrices de la mère et du père, le processus de fécondation est effectué et l'embryon est formé. L'embryon créé est gardé pour développement dans des incubateurs spéciaux pendant 3 jours après la fécondation. Au 3ème jour de fécondation, une biopsie monocellulaire est prélevée sur l'embryon, qui s'est divisé en 8 cellules. Grâce à l'analyse moléculaire de l'ADN des biopsies cellulaires effectuées dans nos laboratoires de génétique, il est clairement déterminé s'il existe ou non un gène anormal. Ainsi, la santé génétique de l'embryon est considérée.
Particulièrement dans les problèmes monogéniques, le DPI peut être diagnostiqué très tôt. De plus, des conditions telles qu'un excès ou une déficience chromosomique sont détectées au cours de la période embryonnaire. Dans ce cas, l'embryon avec une structure anormale détectée par cette méthode ne sera pas transféré dans l’utérus de la mère et par conséquent, les problèmes qu'il rencontrera tout au long de sa vie sont évités dès le début.
Le processus de dépistage génétique permet la séparation des chromosomes X et Y qui déterminent le sexe et la détermination des maladies monogéniques (chromosomes 13, 18 et 21). La fiabilité du résultat du test conduit de nombreux futurs mères et pères à recevoir un traitement DPI. En plus d'identifier un bébé génétiquement sain, le DPI minimise également certaines des négativités qui peuvent être rencontrées pendant le traitement de FIV.
Autres avantages du processus PGD :
- Il augmente le succès de l'application de FIV dans les cas appropriés.
- Il augmente le taux de grossesse.
- Il réduit le risque de grossesse entraînant un avortement (fausse couche).
- Il réduit la nécessité d'une interruption médicale de grossesse.
- Il réduit le taux de grossesses multiples.
- Il réduit les charges économiques et psychologiques des tentatives répétées de FIV infructueuses.
- Le sexe du bébé peut être déterminé.
Les candidats qui envisagent un traitement DPI commencent d'abord le traitement de fécondation in vitro. Le plus réside dans les tests génétiques effectués le troisième jour des embryons avant le jour du transfert. Le processus DPI est une méthode qui peut également être utilisée dans les traitements de don d'ovules, de sperme et d'embryons.
Troubles chromosomiques détectables avec le DPI:
- Syndrome de Down
- Syndrome d'Edwards
- Syndrome de Patau
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de Turner
- Toutes les autres anomalies chromosomiques
2) Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Il est extrêmement important que les embryons obtenus dans les traitements de FIV soient transférés avec succès dans l'utérus. Cependant, dans certains cas, la grossesse peut ne pas être atteinte. L'une des raisons les plus importantes pour lesquelles une grossesse en bonne santé n'a pas pu être obtenue malgré le transfert d'embryons dans le traitement a été déterminée comme des troubles chromosomiques dans les embryons. Afin d'obtenir un résultat sain et réussi dans les traitements de FIV, il est conseillé d'analyser les embryons en détail et de détecter les anomalies chromosomiques.
La méthode NGS est une technologie d'analyse génétique nouvellement développée qui permet un dépistage complet des chromosomes dans les embryons. La méthode NGS permet à tous les embryons d'être examinés en peu de temps. Avec le NGS, qui offre une opportunité de dépistage rapide et détaillée, les problèmes liés aux chromosomes sont diagnostiqués avant la grossesse. Avec le test NGS, les 23 chromosomes sont examinés.
Quelles sont les fonctionnalités de la technique NGS ?
Les anomalies chromosomiques sont déterminées par dépistage avec la méthode NGS. Les embryons contenant deux agrégats cellulaires ou plus avec des structures chromosomiques différentes sont appelés « embryons mosaïques ». Les embryons mosaïques sont détectés plus facilement avec la technique NGS. Une fois que ces anomalies chromosomiques détectées par le test NGS sont détectées de manière sensible et détaillée, elles sont incluses dans la planification du traitement et le reste du processus. Par rapport aux différentes méthodes PGT appliquées et connues à ce jour, la méthode NGS fournit une zone d’identification à haute densité, permettant la détection même de certains troubles génétiques ainsi que des changements numériques survenant dans les chromosomes.
Quels défauts génétiques peuvent être détectés avec le PGS basé sur le NGS ?
Les embryons obtenus dans le cadre d'un traitement de FIV sont évalués selon divers critères en fonction de leurs caractéristiques, et un résultat sain est tenté d'être obtenu en transférant l'embryon avec les meilleures caractéristiques de développement dans l'utérus. L'examen des caractéristiques de développement de l'embryon au microscope avec des méthodes classiques ne donne pas d'informations claires sur le statut chromosomique de l'embryon. Cette information ne peut être obtenue que par dépistage génétique avec PGS. Même si les embryons ont une structure de haute qualité, ils peuvent contenir divers problèmes chromosomiques, ce qui peut entraîner des problèmes tels qu'une fausse couche précoce, certains troubles structurels du fœtus en développement ou l'embryon ne se fixe pas à l'utérus.
L'objectif principal de l'utilisation de la méthode PGS, qui est une méthode basée sur la NGS, est d'augmenter l'adhésion de l'embryon, qui s'avère avoir une structure chromosomique normale, à l'utérus, afin de réduire la possibilité d'une fausse couche ultérieure, et comme par conséquent, pour augmenter la probabilité que les couples aient un bébé en bonne santé.
Le processus PGS commence par la combinaison de l'ovule prélevé sur la future mère et du sperme prélevé sur le futur père à l'extérieur du corps. Quelques cellules sont biopsiées à partir des embryons formés au 5ème ou 6ème jour de développement, alors qu'ils sont au stade blastocyste sans endommager l'embryon. Les embryons sont congelés tandis que ces cellules sont envoyées au laboratoire de génétique pour le dépistage des 23 chromosomes. À la fin de cet examen, l'embryon ou les embryons, dont la structure génétique est déterminée comme étant saine, sont transférés après l'achèvement de la préparation intra-utérine, et des résultats de grossesse qui atteignent des taux plus élevés sont obtenus.
Pour résumer brièvement; Le PGS basé sur le NGS est une méthode de dépistage génétique et peut être utilisé pour détecter les déséquilibres numériques et structurels dans les chromosomes. Cependant, les maladies monogéniques à transmission familiale ne peuvent pas être détectées avec la méthode PGS.
Qui sont les groupes de patients concernés par NGS ?
Les groupes de patients auxquels NGS convient peuvent être répertoriés comme suit ;
- En cas de fausse couche à répétition,
- Chez les femmes enceintes de plus de 38 ans,
- En cas d'infertilité masculine sévère,
- En cas d'infertilité inconnue,
- Il est également appliqué dans les cycles d'échecs de traitement répétitifs.
La méthode NGS, qui est un domaine en plein développement, est aujourd'hui activement utilisée dans de nombreux pays avec les opportunités qu'elle offre et ses effets facilitateurs et accélérateurs pour le processus.
Quels sont les avantages du dépistage génétique préimplantatoire avec NGS ?
NGS, une nouvelle méthode d'analyse génétique utilisée dans le criblage de 23 chromosomes dans les embryons, fournit à la fois une analyse numérique et structurelle et un séquençage de l'ensemble du génome humain en un court laps de temps, comme une seule journée. À cet égard, il nous offre une technologie révolutionnaire. La méthode NGS améliorée peut mieux détecter les embryons en mosaïque que les autres méthodes PGT. Les plus grands avantages du dépistage génétique préimplantatoire avec NGS sont qu'il fournit un environnement pour le dépistage rapide d'un large éventail de gènes à la fois numériquement et structurellement. En plus de scanner numériquement et structurellement les zones génétiques, la méthode NGS présente également des avantages tels que l'obtention de résultats plus précis avec une faible marge d'erreur, des résultats plus rapides et un coût moindre. Avec cette méthode, il est également possible d'examiner des maladies monogéniques et de scanner simultanément 23 chromosomes avec typage HLA.
