ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА С ПГД

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА С ПГД

Обзор

В результате молекулярного ДНК-анализа биоптатов клеток, взятых в наших генетических лабораториях, четко определяется, есть ли аномальный ген или нет. Таким образом, видно генетическое здоровье эмбриона. Особенно при проблемах с одним геном ПГД может быть диагностирована очень рано.

Что знать

Такие состояния, как избыток или дефицит хромосом, выявляются в течение эмбрионального периода. Эмбрион с аномальным строением, обнаруженным этим методом, не будет перенесен в матку матери, поэтому проблемы, которые он будет испытывать на протяжении всей жизни в возможности прикрепления, предотвращаются в самом начале.

Кроме того, процесс генетического скрининга позволяет разделить X- и Y-хромосомы, определяющие пол, и определить заболевания с одним геном.

Надежность результатов теста заставляет многих будущих матерей и отцов проходить лечение ПГД. Помимо выявления генетически здорового ребенка.

ПГД также сводит к минимуму некоторые проблемы, которые могут возникнуть во время лечения ЭКО.

Другие преимущества процесса ПГД:

• Это увеличивает успех применения ЭКО в соответствующих случаях.
• Это увеличивает процент беременности.
• Снижает риск беременности, приводящей к аборту (выкидышу).
• Снижает потребность в медикаментозном прерывании беременности.
• Снижает частоту многоплодной беременности.
• Это снижает экономическое и психологическое бремя повторных неудачных попыток ЭКО.
• Кандидаты в матери и отцы, рассматривающие возможность лечения ПГД, сначала начинают процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Процедура такая же, как при экстракорпоральном оплодотворении. Единственное отличие заключается в том, что генетический тест проводится до дня переноса. Кандидаты в матери и отцы могут проводить процедуры по донорству яйцеклеток, спермы и эмбрионов вместе с процедурой ПГД.

Кому мы рекомендуем ПГД?

• Для будущих мам от 36 лет и старше
• Пары, которые не смогли зачать ребенка, несмотря на две или более процедур экстракорпорального оплодотворения.
• Пары, которые не смогли зачать ребенка, несмотря на две или более процедур экстракорпорального оплодотворения.
• Сбалансированные пары транслокационных носителей.
• Матерям с беременностью в анамнезе с анеуплоидией (хромосомной аномалией)
• Гонадный мозаицизм (пары, имеющие нормальные результаты генетического теста, несмотря на то, что два или более продукта рождения имеют одинаковую аномалию)
• Случаи TESE (случаи тяжелого мужского бесплодия)
• Плохая реакция (случаи, которые неадекватно реагируют на протокол гиперстимуляции)
• При Х-хромосомных наследственных заболеваниях, если невозможна непосредственная генетическая диагностика рассматриваемого заболевания, определение пола эмбриона.

Хромосомные нарушения, которые можно выявить с помощью ПГД:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Клайнфелтера
• Синдром Тернера
• All other chromosomal disorders

Single gene diseases detectable with PGD:

• Mediterranean Anemia (β-thalassemia)
• Серповидноклеточная анемия
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Congenital Hearing Loss - Deafness
• Кистозный фиброз
• Nijmegen Syndrome
• Leigh's Syndrome
• Насосы
• галактоземия
• Niemann Pick
• Otopalatodigital Syndrome
• RH incompatibility
• MTHFR
• протромбин
• Factor V Leyden

Процедура

Процесс ПГД начинается с лечения ЭКО, независимо от того, есть ли у пары до этого дети или нет. Созданный эмбрион оставляют развиваться в специальных инкубаторах на 3 дня после оплодотворения. На 3-й день оплодотворения берут биопсию одной клетки из эмбриона, который разделился на 8 клеток.

Итоги

ПГД имеет точность около 98%, поэтому вероятность ложного результата очень мала.